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Bambini con "tre genitori". Quale rischio accettare?

Regno Unito, 2018. Le autorità sanitarie approvano una tecnica di ingegneria genetica che prevede la nascita di bambini e bambine con DNA di tre persone. I giornali usano la dicitura "bambini con tre genitori" (three-parent babies).

Regno Unito, 2023. Per la prima volta nel Paese, viene alla luce un essere umano con il DNA di tre persone (due donne ed un uomo). Non si tratta della prima persona in assoluto con "tre genitori", altre erano nate negli Stati Uniti d'America negli anni 90 con una simile tecnica di ingegneria genetica, che però era stata successivamente proibita.


Pianeta Terra, circa un miliardo e mezzo di anni fa. Una cellula "mangia" un batterio e tra di loro si instaura una relazione simbiotica. Da questa simbiosi cominciano a nascere cellule più complesse, le cellule eucariote, di cui sono composti piante e animali (anche noi).

Questa illustrazione fornisce un tour di una cellula, con la membrana cellulare, il nucleo, il DNA, l'RNA, il ribosoma, le proteine, il reticolo endoplasmatico e i mitocondri - National Science Foundation, via Wikimedia Commons

Cosa hanno a che vedere questi eventi? Tantissimo. Il batterio inglobato dalla cellula un miliardo e mezzo di anni fa si è evoluto in un mitocondrio. Le cellule del corpo umano, con alcune eccezioni, contengono ora tanti mitocondri (i batteri si replicano) che continuano a vivere in simbiosi con le nostre cellule, cioè con noi. Tra le altre cose, i mitocondri sintetizzano specifiche molecole che poi sono utilizzate come fonti di energia. Metaforicamente, quindi, i mitocondri sono il personale delle centrali energetiche delle nostre cellule.

Questa GIF mostra i mitocondri neuronali che sono stati colorati utilizzando un colorante fluorescente e quindi sottoposti a imaging per 10 minuti con lo strumento di imaging di cellule vive di Nanolive - Evilonan, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Con un compito così importante, è facile immaginare che quando i mitocondri non funzionano bene possiamo avere seri problemi di salute. Le malattie mitocondriali, causate direttamente da malfunzionamento dei mitocondri, possono essere molto debilitanti. Su di esse si sa ancora poco, sono malattie rare, e non esistono cure. Spesso si manifestano nell'infanzia e sono associate a sviluppo fortemente compromesso e morti molto premature.


In tutto il mondo, migliaia di scienziati e scienziate conducono ricerche sui mitocondri per capire meglio come funzionano, allo scopo di aiutare a curare le malattie mitocondriali. Sapendo che i mitocondri erano batteri, non sorprende che abbiano il loro DNA. È affascinante che nelle nostre cellule non c'è solo il nostro DNA, nel nucleo della cellula, ma anche quello di centinaia o migliaia – per alcune cellule milioni – di mitocondri nostri simbionti. Il DNA dei mitocondri può acquisire mutazioni, che possono causare malattie. Affascinante anche che ereditiamo i mitocondri solo dalle nostre madri: tutti i mitocondri che avremo discendono da quelli dall'ovulo che ci ha originato.

Alcune donne hanno molte mutazioni mitocondriali deleterie nei loro ovuli. Questo causa un grande rischio di avere prole con gravi malattie mitocondriali. In molti casi, bambini e le bambine con malattie mitocondriali hanno una vita brevissima e piena di seri problemi di salute, con i genitori costretti a vederli agonizzare e peggiorare irrimediabilmente. La tecnica di ingegneria genetica approvata nel Regno Unito nel 2018 è  una forma di trapianto mitocondriale. Dall'ovulo della futura mamma si preleva il nucleo, con il DNA nucleare. Questo poi si inserisce nell'ovulo di una donatrice, da cui è stato estratto il nucleo ma che conserva i mitocondri. Successivamente, l'ovulo è fertilizzato in vitro. Il risultante zigote ha il DNA nucleare dei genitori biologici ed i mitocondri (e il DNA mitocondriale) di una donatrice. Esistono variazioni di questa procedura, ma l'idea di base rimane la stessa: sostituire i mitocondri malfunzionanti di una donna con quelli sani di un'altra.

BruceBlaus, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons
http://www.scientificanimations.com, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

La tecnica funziona, sono nate persone sane da mamme che avrebbero altrimenti trasmesso devastanti malattie mitocondriali. Nessuno, però, sa se questi bambini e bambine dai tre genitori avranno problemi di salute in futuro. L'unico modo di saperlo è avere centinaia, se non migliaia di persone, nate con queste tecnica, e seguirle nel corso della vita. Non solo la loro vita, anche quella di figli e figlie. Si parla di decenni o secoli di ricerca scientifica per avere una risposta definitiva. Nel frattempo, se è disponibile una tecnica che può evitare ad intere famiglie la sofferenza inflitta dalle malattie mitocondriali, è eticamente accettabile non usarla? Ha senso fermare il progresso della medicina?


Dall'altro lato, è accettabile giocare a fare Dio? Pensabile creare bambini e bambine che alcuni definirebbero ibridi? Inoltre, chi garantisce che presto, da qualche parte, non sarà possibile modificare il DNA per avere altezza, intelligenza, bellezza o altre caratteristiche ritenute desiderabili in quel momento e in quella cultura?


Questo tipo di domande accompagnano tutti i grandi progressi scientifici e tecnologici. Accettare il rischio di creare bambini con tre "genitori" mediante la tecnica di trapianto mitocondriale comporta una serie di implicazioni etiche e morali. Da un lato, c'è la possibilità di salvare intere famiglie da tanta sofferenza, offrendo loro una speranza di vita sana. Dall'altro lato, c'è il rischio di creare nuove questioni etiche legate alla manipolazione genetica. Quale rischio accettiamo?

È un dilemma complesso che richiede un equilibrio tra il progresso scientifico e il rispetto per la dignità e l'integrità umana. È importante che la società nel suo insieme rifletta su queste questioni e faccia scelte informate. Si tratta però di un settore della biomedicina per lo più noto solo a specialisti, il che rende il dibattito pubblico particolarmente difficile.


Tu quale rischio accetteresti?


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