Francesco Saporito, mente d’eccellenza del Cilento: a 24 anni svela i “segreti” di una rara malattia genetica al San Raffaele

In un contesto accademico in cui il rigore scientifico si intreccia con la vocazione umanistica, si distingue per merito e lungimiranza Francesco Saporito, giovane promessa della medicina italiana, che ha recentemente conseguito, all’età di soli 24 anni, la laurea magistrale in Medicina e Chirurgia presso l’eminente Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, con una tesi sperimentale di rilevante valore clinico e scientifico, dedicata allo studio dell’aceruloplasminemia, rara patologia neurodegenerativa legata al metabolismo del ferro.

Qual è stato l’obiettivo principale della tua tesi sperimentale e quale metodologia hai utilizzato per condurre la ricerca sulle malattie genetiche?

«L’obiettivo principale della mia tesi era studiare gli effetti sul cervello dell’aceruloplasminemia, una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene CP, basti pensare che sono documentati solo 15 casi in Italia. Per farlo, è stato utilizzato un modello murino privo di questo gene, confrontato con topi sani. Ho adottato un approccio integrato, combinando PET con [¹⁸F]FDG (tracciante comunemente utilizzato in clinica per individuare eventuali metastasi tumorali) per valutare in quali regioni cerebrali si localizza l’infiammazione nei topi affetti, ed altre metodiche ex vivo per analizzare altre proteine coinvolte più di quanto ipotizzato nella patogenesi della malattia».

Quali geni sono risultati maggiormente coinvolti nelle patologie oggetto della tua tesi e in che modo alterazioni genetiche specifiche contribuiscono alla manifestazione clinica?

«Il gene coinvolto nell’aceruloplasminemia è il gene CP, che codifica per la ceruloplasmina, una proteina chiave nel metabolismo del ferro. L’assenza della ceruloplasmina porta a un progressivo accumulo di ferro in diversi organi, tra cui fegato, pancreas e cervello, con conseguente anemia, diabete e più tardivamente manifestazioni neurologiche motorie (come parkinsonismi e distonie) e cognitive (compromissione delle funzioni esecutive e demenza)».

In che modo i risultati della tua tesi potrebbero contribuire allo sviluppo di strategie terapeutiche personalizzate per le malattie genetiche rare?

«Uno degli aspetti più interessanti emersi dal mio studio è l’identificazione di una possibile concausa dell’origine della malattia, legata a un enzima chiamato mieloperossidasi, che potrebbe aprire nuove strade nella comprensione dei meccanismi patogenetici dell’aceruloplasminemia e guidare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche».

«Inoltre, attraverso le analisi con PET cerebrale, - continua il Dott. Saporito - abbiamo osservato una differenza nella captazione del tracciante tra maschi e femmine, confermando che la malattia potrebbe manifestarsi o evolvere in modo diverso nei due sessi. Questo porta l’attenzione sulla necessità di sviluppare approcci terapeutici che tengano conto anche delle differenze sesso-specifiche, cosa ancora poco considerata».

Quali prospettive future ritieni siano promettenti nella diagnosi precoce o nel trattamento delle malattie genetiche analizzate nel tuo studio?

«Per migliorare la diagnosi precoce dell’aceruloplasminemia, oggi si punta su test genetici mirati in individui con familiarità per la malattia, ma è necessario anche un aumento della consapevolezza di questa patologia tra i medici. Infatti, oltre il 50% dei casi viene diagnosticato solo dopo la comparsa dei sintomi neurologici, quando le possibilità di intervenire sono limitate».

Così conclude il Dott. Saporito: «Quindi più della metà dei medici non riconosce i segni precoci, come le alterazioni specifiche dei parametri di laboratorio, che potrebbero suggerire la patologia molto prima. Per quanto riguarda la terapia, la strategia più promettente è quella sostitutiva, cioè la somministrazione esterna di ceruloplasmina, che nel modello murino ha mostrato risultati molto incoraggianti nel laboratorio che ho frequentato».

Originario di Petina, piccolo comune incastonato tra i rilievi del Cilento salernitano, Francesco, incarna una delle espressioni più alte dell’intelligenza e dell’impegno che il Meridione sa ancora offrire al Paese, a dispetto di ostacoli storici e strutturali. Il suo percorso formativo ha mosso i primi passi tra i banchi del Liceo Classico “Perito-Levi” di Eboli, dove, nell’anno scolastico 2018/2019, ha conseguito il diploma di maturità con risultati d’eccellenza, distinguendosi per profondità di pensiero, sensibilità culturale e precoce inclinazione per le discipline medico-biologiche.